• companyonia

    companyonia

  • divulgació

    divulgació

  • educació

    educació

  • Formació

    Formació

MIOCARDIOPATIA VENTRICULAR NO COMPACTADA

MIOCARDIOPATIA VENTRICULAR NO COMPACTADA

La miocardiopatia ventricular no compactada de ventricle esquerre ha estat inclosa recentment com miocardiopatia genètica. Aquesta patologia cardíaca es produeix a causa d'un trastorn de la morfogènesi endomiocárdica que es tradueix en una manca de compactació trabecular del desenvolupament embriogénico del miocardi, principalment durant el primer trimestre. S'associa sovint amb altres malformacions cardíaques congènites, pel que el diagnòstic no és fàcil. La patologia s'associa a risc de fallida cardíaca, arítmia i fins i tot mort sobtada.
L'ecocardiografia bidimensional proporciona una definició de les característiques anatòmiques típiques. Sobre la base d'estudis ecocardiogràfics, la prevalença de miocardiopatia ventricular no compactada s'ha estimat entre 0,05% i 0,3%, depenent de la població. Sol afectar més els homes, tot i que els estudis no deixen clar els percentatges. En pacients adults un o més segments del ventricle esquerre i, de vegades en ambdós ventricles, es caracteritzen per nombrosos sinusoides o trabècules que són excessives en nombre, així com protuberàncies anormals i buits profunds intratrabeculares coberts per endoteli, els quals mostren la continuïtat amb el endocardi ventricular. En els nens és la cardiomiopatia més prevalent per darrere de la dilatada i la hipertròfica

Genètica

S'estima que fins a un 70% dels casos tenen una relació familiar. S'ha relacionat amb mutacions en gens sarcoméricos, amb herència autosòmica dominant o recessiva lligada al cromosoma X. S'han descrit una sèrie de gens associats amb aquesta patologia. Es tracta principalment de gens que codifiquen informació relacionada amb la construcció de l'esquelet de la cèl · lula muscular, el sarcòmer cardíac. Els gens associats a la malaltia fins aquest moment són MYH7, TNNT2, ACTC1, LMNA, DTNA, LDB3 (Cypher / ZASP) i SCN5A. El gen TAZ (G4.5) encara no s'ha demostrat certament però se suposa com a possible causant de la patologia. Diversos d'aquests gens s'han associat també a patologies estructurals similars com la hipertròfica i la dilatada, punt clau en les possibles confusions en el diagnòstic.
Clau en el maneig clínic de pacients amb aquestes característiques és el reconeixement primerenc dels signes de disfunció cardíaca i la prevenció de les complicacions. Tots els medicaments i dispositius que s'han utilitzat en la insuficiència cardíaca han donat bons resultats en el tractament de la miocardiopatia no compactada. En aquest sentit, l'estudi dels familiars de les persones afectades és important i pot resultar beneficiós en la prevenció i tractament.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com