• companyonia

    companyonia

  • divulgació

    divulgació

  • educació

    educació

  • Formació

    Formació

MIOCARDIOPATIA HIPERTRÒFICA

MIOCARDIOPATIA HIPERTRÒFICA

La miocardiopatia hipertròfica és una malaltia del miocardi caracteritzada per una hipertròfia asimètrica inexplicable del ventricle esquerre amb troballes indicatius de desorganització dels miòcits i fibrosi. Aquesta és l'anormalitat genètica cardiovascular més comú, amb una prevalença en la població general de 1/500, que afecta els infants i els joves.
Les manifestacions clíniques apareixen inicialment com la disfunció diastòlica i la disfunció sistòlica-diastòlica en etapes més avançades. Així, un pacient pot ser asimptomàtic o presentar una insuficiència cardíaca o mort sobtada. La mortalitat és major en els pacients joves (sovint els atletes) que en els adults, i la primera manifestació de la malaltia pot ser la mort sobtada en si. La malaltia es considera hereditària en el 90% dels casos, generalment amb un patró autosòmic dominant de transmissió, excepte en els casos amb mutacions en l'ADN mitocondrial (mtDNA), que s'hereten de la mare.

Genètica

Aquesta entitat clínica va ser descrita per primera vegada en 1958, però no va ser fins a 1989 quan el primer gen implicat en aquesta malaltia va ser descoberta. Des de llavors, més de 400 mutacions han estat identificades, encara que el 60% dels pacients amb miocardiopatia hipertròfica tenen mutacions en només 10 gens, que constitueixen la base del cribratge genètic. Aquests gens codifiquen les proteïnes de la estructura sarcomérica del múscul cardíac, com ara la cadena pesada de ß-miosina (MYH7) i la proteïna C fixadora de miosina (MYBPC3), altres codifiquen la cadena pesada de a-miosina (MYH6), la troponina I (TNNI3), la troponina T (TNNT2), a-tropomiosina (TPM1), cadena lleugera essencial (MYL3) i reguladora (MYL2) de miosina, titina (TTN), i la a-actina (ACTC). Les mutacions també s'han detectat en els gens implicats en el metabolisme del grup hemo i Fe2 +, i en els gens implicats en la bioenergètica mitocondrial. Els estudis genètics de les famílies amb hipertròfia del ventricle esquerre han demostrat miocardiopaties metabòliques amb mutacions en els gens PRKAG2 i LAMP2.
Fins a l'actualitat, les mutacions no s'han considerat per predir el fenotip perquè els individus amb diferents graus d'hipertròfia o amb una major predisposició a la mort sobtada, poden estar presents en la mateixa família i tenen la mateixa mutació. Això es deu a la intervenció de gens modificadors i polimorfismes, que requereixen estudis més exhaustius per aconseguir una comprensió completa. En vista d'aquests resultats, se suposa que la interrupció del metabolisme energètic mitocondrial al cor és la causa de la miocardiopatia hipertròfica en pacients amb problemes de contracció del sarcòmer, el que llança una mica de llum sobre diverses observacions clíniques tals com l'heterogeneïtat, la variabilitat en la presentació clínica, i asimetria en la hipertròfia. La identificació del genotip pot contribuir a l'estratificació del risc, però posteriors estudis genotip-fenotip ajudaran a incrementar el coneixement de la malaltia.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 ·

Social

  • Twitter