.. MALALTIA DE FABRY
  • companyonia

    companyonia

  • divulgació

    divulgació

  • educació

    educació

  • Formació

    Formació

MALALTIA DE FABRY

MALALTIA DE FABRY

La malaltia de Fabry és un transtorn hereditari lligat al cromosoma X que afecta un de cada 40.000 persones i està causat per un defecte en l'enzim alfa galactosidasa A que cataboliza la degradació de glicoesfingolípids (glocotriaosilceamide). Aquest defecte provoca l'acumulació de glocotriasilceramide a les parets dels vasos sanguinis, especialment en pell, ronyons, cor, cervell, còrnia i sistema nerviós, resultant en angioqueratomas, acroparestesias, hipohidrosis, i opacitats còrnies. La mort en pacients masculins joves sol ser deguda a una fallada renal, infart de miocardi o ictus.
En els homes amb la variant cardíaca de la malaltia, pel fet de mantenir una activitat residual l'enzim, presenten una forma lleu del transtorn limitat al cor que a l'envellir progressa fins causar-los la mort.
El tractament consisteix a proporcionar l'enzim deficitari.
En tractar-se d'una malaltia lligada al cromosoma X només els homes l'expressen. Les dones portadores del defecte, al tenir un cromosoma X amb el gen mutat i un amb el gen normal, solen estar més protegides de les principals manifestacions de la malaltia tot i que s'ha demostrat variabilitat al respecte.
Tots els fills d'una mare portadora tenen el 50% de possibilitats d'heretar la malaltia. En el cas que sigui el pare el portador, només les filles heretessin el defecte.
Hi ha només un gen relacionat amb la malaltia, GLA (galactosidasa) i s'estima que gairebé un 100% dels homes amb Fabry té una mutació en aquest gen.

 

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com