• companyonia

    companyonia

  • divulgació

    divulgació

  • educació

    educació

  • Formació

    Formació

SINDROME DE LEV-LENÈGRE

SINDROME DE LEV-LENÈGRE

La síndrome de Lev-Lenegre (també anomenada malaltia progressiva del sistema de conducció cardíaca-PCCD-) és una entitat rara que es caracteritza per una prolongació progressiva dels paràmetres de conducció (ona P, PR i QRS), i bloqueig de branca dreta o esquerra, sense elevació del segment ST ni prolongació de l'interval QT.
La patologia s'associa a bloqueig auriculoventricular complet, síncope i fins i tot mort cardíaca sobtada. Els canvis en l'electrocardiograma indiquen alentiment de la conducció elèctrica a través de les aurícules, nòdul auriculoventricular, feix de His, fibres de Purkinje i en els ventricles, acompanyada per un procés degeneratiu relacionat amb l'edat en què la fibrosi afecta només al sistema de conducció cardíac. La combinació de Síndrome de Brugada i PCCD és infreqüent, encara que en ambdues entitats es produeix una reducció en el corrent de sodi.

Genètica

El 1999 es va descriure la primera mutació en el gen SCN5A. Així mateix, també es van identificar més mutacions en el gen SCN5A en relació amb la PCCD familiar. No obstant això, fins a la data segueix sent un tema de debat que exclusivament les mutacions en el gen SCN5A indueixin el fenotip PCCD, ja que també es troben mutacions en aquest gen en pacients que mostren només el fenotip de síndrome de Brugada.
En els últims anys s'han descrit mutacions associades a la patologia en els gens SCN1B i NKX2.5 (també anomenat CSX). Recentment s'ha descrit una mutació en el gen TRPM4 com a causant de PCCD.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com