.. SINDROME DE BRUGADA
  • companyonia

    companyonia

  • divulgació

    divulgació

  • educació

    educació

  • Formació

    Formació

SINDROME DE BRUGADA

SINDROME DE BRUGADA

La Síndrome de Brugada, descrita el 1992, es caracteritza per uns canvis electrocardiogràfics (elevació del segment ST en derivacions V1-3) sense cardiopatia estructural. És una causa important de mort sobtada, majoritàriament per la taquicàrdia ventricular polimòrfica (TVP), amb una incidència de 26-38/100 000 persones / any. Encara que l'edat mitjana d'aparició d'esdeveniments és al voltant dels 40 anys, la mort sobtada pot afectar persones de qualsevol edat, especialment als homes (75%). Dels pacients afectats, entre el 20% i el 50% té antecedents familiars de mort sobtada.

Genètica.

La Síndrome de Brugada és una malaltia de transmissió autosòmica dominant i penetrància variable. Entre el 20% i el 25% dels pacients afectats per la síndrome de Brugada tenen mutacions en el gen SCN5A. Les mutacions condueixen a un tancament prematur o fracàs per activar el canal de sodi, donant lloc a una pèrdua de la funció del canal. Altres gens menys comuns responsables de la Síndrome de Brugada són els següents:
• GPD1-L: S'ha demostrat que la mutació del gen GPD1-L redueix l'expressió de la membrana de superfície i redueix el corrent d'entrada de sodi. A més, GPD1-L s'ha demostrat que és la causa d'algunes de les morts sobtades en lactants.
• CACNA1C: Responsable de la generació d'una unitat alfa defectuosa dels canals de calci tipus L. Això indueix una pèrdua de funció del canal, vinculada a la combinació de Síndrome de Brugada amb interval QT més curt. La transmissió segueix un patró autosòmic dominant.
• CACNB2b: Gen que condueix a un defecte en el canal de calci tipus L, donant lloc a una combinació de Síndrome de Brugada amb intervals QT més curts.
Recentment, mutacions en els gens SCN1B, SCN3B i KCNE3 també s'han associat amb la síndrome de Brugada. Aquests tenen una prevalença molt baixa.

Més de 300 mutacions, distribuïdes entre diversos gens, s'han trobat, apuntant a la seva heterogeneïtat genètica. A més de mutacions, s'han descrit diversos polimorfismes que afecten la funció dels canals de sodi i podrien explicar els diferents fenotips clínics i l'augment de la incidència de la síndrome de Brugada en certes regions geogràfiques, com al sud-est d'Àsia, on una incidència molt alta de mort sobtada causa de la Síndrome de Brugada ha estat reportada.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com