.. FIBRIL·LACIÓ VENTRICULAR IDIOPÀTICA
  • companyonia

    companyonia

  • divulgació

    divulgació

  • educació

    educació

  • Formació

    Formació

FIBRIL·LACIÓ VENTRICULAR IDIOPÀTICA

FIBRIL·LACIÓ VENTRICULAR IDIOPÀTICA

La fibril·lació ventricular és una contracció caòtica, no efectiva dels ventricles cardíacs. La seva complicació més devastadora és la mort sobtada, que esdevé en els primers minuts si no es reverteix el problema arrítmic. La majoria de les morts sobtades per fibril · lació ventricular tenen una causa coronària, degut a una síndrome coronària aguda. Espcialmente en els joves, la fibril · lació ventricular pot estar potencialment causada per una malaltia hereditària, familiar, de les quals s'han identificat un gran nombre de gens responsables. Quan les dades clíniques no han permès identificar una etiologia per la mort sobtada, la fibril · lació ventricular es defineix com idiopàtica. A mesura que es va avançant en el coneixement dels mecanismes bàsics genètics que causen aquesta malaltia idiopàtica, es van reduint els casos que romanen sense definir.
Hi ha diversos gens implicats en aquesta malaltia. S'han detectat mutacions en SCN5A, kcnj8, kcne5, dpp6, cacna1c, cacnb2 i cacna2d1. Alguns d'aquests gens s'han associat a la síndrome de repolarització precoç (early repolarization síndrome-ERS-) o també anomenada síndrome de l'ona J (J-wave syndrome). Hi ha una contínua controvèrsia en la definició d'aquesta nova síndrome, ja que es considera que hi ha un solapament important amb altres síndromes genètics, i que per tant podrien ser expressions diferents de la mateixa malaltia. Tots aquests conceptes estan en contínua revisió pels cardiòlegs.

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · gencardio.diagnostics@gencardio.com